L’hémophilie
L’hémophilie est une maladie héréditaire rare et complexe qui affecte le système de coagulation du sang. Dans cet article, nous allons parler de cette affection en détail.
Les facteurs de coagulation sont des protéines qui se chargent de mettre fin au saignement lorsqu’il y a une blessure. Selon l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM), l’hémophilie correspond à l’impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement, l’écoulement ne peut pas s’arrêter ou très difficilement.
La maladie est génétique et portée par le chromosome X, ceux que les femmes possèdent. Cependant, le gène étant récessif, il faut qu’il soit doublement présent pour être exprimé. C’est la raison pour laquelle seuls les hommes sont touchés par l’hémophilie. Les femmes sont des porteuses asymptomatiques mais transmettent la maladie à leurs fils.
L’hémophilie est une maladie rare qui se manifeste par des saignements dans les articulations, provoquant douleur, enflure, raideur, saignements cutanés, ecchymoses et bleus. Il peut même arriver qu’il y ait des saignements dans les urines et dans le tube digestif. Une simple blessure s’arrête difficilement de saigner, des procédures banales telles qu’une extraction dentaire sont susceptibles de mal tourner car le saignement devient incontrôlable. Les interventions chirurgicales sont à très haut risque pour les hommes atteints de la maladie.
Le diagnostic précoce de l’hémophilie est essentiel pour permettre une gestion adéquate de la maladie. Les professionnels de la santé utilisent les analyses de l’hémostase pour évaluer le taux de facteurs de coagulation dans le sang. Ce test est demandé le plus souvent chez les enfants victimes de blessures fréquentes qui s’arrêtent difficilement de saigner. Lorsque le taux de facteurs de coagulation est anormalement bas, le diagnostic est confirmé.
A ce jour, aucun traitement définitif n’a été trouvé pour l’hémophilie. Les traitements utilisés pour contrôler les saignements et prévenir les complications incluent des injections de facteurs anti-hémophiliques pour remplacer les facteurs de coagulation absents dans le sang et favoriser la coagulation.
Des rééducations sont aussi envisagées pour aider à gérer les douleurs articulaires et prévenir les autres types de complications. Des traitements sont encore en phase de recherche et de tests et utilisent la thérapie génique pour modifier le gène muté et permettre au malade de produire naturellement les facteurs de coagulation.
L’hémophilie est une maladie grave et méconnue dont les traitements sont excessivement chers. Il est impératif de sensibiliser massivement les populations et en apprendre davantage sur cette maladie. Les personnes touchées doivent aussi éviter les anti-inflammatoires, l’aspirine et tout ce qui peut déclencher ou aggraver les saignements.
Grâce à un diagnostic précoce et à un traitement adéquat, les patients atteints d’hémophilie peuvent mener une vie active et productive tout en évitant les risques de saignements graves. La recherche médicale continue à progresser et cherche de meilleures perspectives de soin pour les hémophiles.
Rédigé par Fazia ZEBA
