Drépanocytose

L’anémie falciforme aussi appelée drépanocytose est une maladie génétique qui atteint les globules rouges. Elle est due à une altération génétique de l’hémoglobine, protéine du globule rouge qui transporte l’oxygène des poumons vers les tissus. La forme anormale, appelée hémoglobine S entraine une déformation des globules rouges qui deviennent comme des faucilles. Lorsque qu’il n’y a pas eu de mutation, les globules rouges gardent leur forme normale et l’hémoglobine est dite AA.

La drépanocytose est plus fréquente chez les sujets africains ou d’ascendance africaine car à l’origine, cette mutation conférait une résistance au paludisme qui sévit depuis plusieurs décennies en Afrique. Selon l’OMS, 66% des personnes drépanocytaires vivent en Afrique. 

Il y a plusieurs types de drépanocytose. La forme la plus connue est l’hémoglobine S. Elle se transmet lorsque les deux parents portent chacun la maladie. Ils peuvent être des sujets sains c’est-à-dire être AS ou être des sujets malades dits SS. 

Lorsqu’ils sont tous les deux porteurs sains (AS et AS), il y a 25% de chances qu’ils aient un enfant malade qui sera homozygote SS. Cette forme compte les cas les plus graves. Il existe aussi l’hémoglobine C dont les porteurs sont généralement asymptomatiques.

La drépanocytose se manifeste par différents symptômes en fonction de l’âge et du niveau de sévérité. A cause de leur forme particulière, les globules rouges deviennent beaucoup plus fragiles et leur durée de vie est réduite ce qui entraîne des anémies fréquentes. 

Les patients atteints de drépanocytose souffrent également de douleurs extrêmement violentes appelées crises vaso-occlusives. Les globules rouges déformés ne pouvant pas circuler normalement dans les vaisseaux sanguins, se bloquent dans certains vaisseaux des articulations des bras, des jambes, du dos ou de la poitrine. Ces crises vaso-occlusives peuvent à long terme conduire à la nécrose (mort cellulaire) de certains os du corps. 

Les malades de drépanocytose développent fréquemment des accidents vasculaires cérébraux (AVC) qui peuvent laisser de lourdes séquelles. Avec le temps et l’âge plusieurs complications peuvent toucher d’autres organes. 

Cependant, les progrès de la recherche médicale ont permis d’améliorer la prise en charge et l’espérance de vie des personnes drépanocytaires qui est passée de 20 à plus de 50 ans. 

Le diagnostic appelé électrophorèse de l’hémoglobine se fait à partir d’un échantillon de sang. Une fois diagnostiqué tôt, une prise en charge adéquate peut être mise en place. Le traitement des drépanocytaires graves nécessite souvent des transfusions sanguines qui servent à “diluer” le taux de globules rouges déformés et réduire les risques d’AVC. 

Plusieurs ONG et associations et scientifiques ont uni leurs forces pour mener le combat contre cette maladie. Au Burkina Faso, une équipe de chercheurs de l’institut supérieur en sciences de la santé (IRSS) chapeautée par le professeur Pierre Guissou a développé un traitement à base de plantes.
Appelé « Faca », ce médicament empêcherait les globules rouges normaux de prendre la forme de faucille, et réduirait fortement l’inflammation ainsi que les douleurs et les crises vaso-occlusives. Très souvent en rupture de stock, ce traitement aurait largement fait ses preuves chez les personnes drépanocytaires et grandement amélioré leur qualité de vie.
Plusieurs scientifiques le contestent cependant, au motif que des études rigoureuses n’auraient pas permis d’en garantir la fiabilité..

La meilleure prévention contre la drépanocytose reste le dépistage précoce chez les couples susceptibles d’avoir des enfants malades ainsi que la sensibilisation afin que le grand public prenne connaissance des risques et de la gravité de cette maladie.